AWS HealthOmics özellikleri

AWS HealthOmics; genomik, transkriptomik ve diğer omik verileri depolamayı, sorgulamayı ve analiz etmeyi ve ardından bu verilerden öngörüler oluşturmayı kolaylaştırır. Araştırmalar ve klinik uygulamaları için multiomik bilgileri depolama ve analiz etme sürecini basitleştirip hızlandıran bu hizmet verilerinizden daha ayrıntılı öngörüler elde etmeye odaklanmanızı sağlar.

AWS HealthOmics depolama alanıyla petabaytlarca omik veriyi verimli ve uygun maliyetli bir şekilde depolayarak popülasyon ölçeğinde bilimsel keşifler yapabilirsiniz. AWS HealthOmics özel ve Ready2Run iş akışları, bilgi işlem altyapısının sağlanmasını ve ölçeklendirilmesini otomatikleştirir; böylece üretim ölçeğinde biyoinformatik analiz ardışık düzenleri çalıştırabilir ve altyapıyı yönetmek için daha az, araştırma yapmak için daha fazla zaman harcayabilirsiniz. AWS HealthOmics, önceden oluşturulmuş ve çalıştırma başına fiyatlandırılmış bir Ready2Run iş akışları koleksiyonuyla birlikte gelir. AWS HealthOmics analitiği, omik verilerini çok modlu analizler için hazırlamayı basitleştirerek multiomik ve sağlık kaydı verilerini bir araya getirmenize ve daha hedefli ve kişiselleştirilmiş tedavi oluşturmanıza olanak tanır. Ayrıca bu özellikler HIPAA'ya uygundur.

Genel

AWS HealthOmics depolama; FASTQ, BAM ve CRAM gibi biyoinformatik dosya biçimleriyle uyumludur ve bu verileri verimli bir şekilde ve düşük maliyetle depolamanıza, keşfetmenize ve paylaşmanıza olanak tanır. Bu dosya biçimleri bir dizi deposu içinde okuma kümesi nesneleri olarak saklanır. Referans genomları FASTA biçiminde de depolayabilirsiniz. Veriler, sıkı veri kaynağı gereksinimi olan iş yüklerini desteklemek için benzersiz tanımlayıcılara sahip değişmez nesneler olarak içe aktarılır. Referanslar ve okuma kümesi nesneleri dahil olmak üzere bireysel veri nesnelerine erişim, AWS Kimlik ve Erişim Yönetimi (IAM) aracılığıyla etiketler ve öznitelik tabanlı erişim denetimleri kullanılarak kontrol edilebilir. Uzun süreli depolama maliyetlerini azaltmak için 30 gün içinde erişilmeyen veri nesneleri otomatik olarak arşiv depolama sınıfına taşınır. Arşivlenen nesneleri istediğiniz zaman bir API çağrısıyla yeniden etkinleştirebilirsiniz.

AWS HealthOmics, biyoinformatik iş akışlarını geniş ölçekte çalıştırmanıza yardımcı olur. Temel altyapıyı yönetmeye gerek kalmadan biyolojik verilerinizi işlemek için Ready2Run iş akışlarını seçebilir veya kendi özel iş akışlarınızı kullanabilirsiniz.

Ready2Run iş akışları, Sentieon, Inc., NVIDIA ve Element Biosciences gibi sektör lideri üçüncü taraf yazılım şirketleri tarafından tasarlanan önceden oluşturulmuş iş akışlarıdır. Aynı zamanda Broad Institute'un GATK en iyi uygulama iş akışı ve protein yapı tahmini için AlphaFold gibi yaygın açık kaynaklı işlem hatlarını da içerir. Yazılım araçlarını veya iş akışı komut dosyalarını yönetme ihtiyacı olmadan Ready2Run iş akışlarını kullanarak verilerinizi işleyebilirsiniz. Ready2Run iş akışları, önceden belirlenmiş bir fiyatla her çalıştırma için ödeme yaptığınız bir hizmettir.

Özel iş akışları, en sık kullanılan iki iş akışı dili olan İş Akışı Tanım Dili (WDL) veya Nextflow ile yazılmış kendi iş akışı komut dosyalarınızı kullanmanıza olanak sağlar. Bu özel iş akışlarını, çalıştırma olarak bilinen tek bir yürütme ile çalıştırabilirsiniz. Özel iş akışlarında yalnızca istekte bulunduklarınız için ödeme yaparsınız ve omics bulut sunucusu türleri ile çalıştırma depolama alanı için ayrıca faturalandırılırsınız. İş akışınızdaki tüm görevler, tanımlanan kaynaklarınıza en uygun bulut sunucusuyla eşlenir.

AWS HealthOmics ile (g)VCF, GFF3 ve TSV/CSV'ler gibi genomik veri biçimlerini hızla alıp Apache Iceberg tablolarına dönüştürebilirsiniz. Genomik verilerini Amazon Athena gibi analiz hizmetleri aracılığıyla erişilebilir hâle getirebilirsiniz. Hem varyant verilerini (tek bir örnekten alınan veriler) hem de ek açıklama verilerini (genomdaki konumlar hakkında bilinen bilgiler) dönüştürebilirsiniz. AWS Lake Formation ile analiz depolarına erişimi denetleyebilir ve ayrıntılı erişim denetimleri uygularken çeşitli veri kaynaklarında sorgu gerçekleştirmeyi kolaylaştırabilirsiniz. Örneğin, hassas ilaçlara ulaşmak için bireylerin genom verilerini Amazon HealthLake'teki tıbbi geçmişleriyle (önceki tedavileri, ilaçları veya laboratuvar raporlarını içerebilir) güvenli bir şekilde birleştirebilirsiniz.

AWS HealthOmics, araştırmacıların etiketleme, izinler ayarlama ve ortak çalışanlarla verileri güvenli bir şekilde paylaşma yoluyla işbirliği yapmasını kolaylaştırır. Bu özellikler omik verilerinizi daha kolay bir şekilde bulunabilir, erişilebilir, birlikte çalışabilir ve yeniden kullanılabilir (FAIR) hâle getirmenizi sağlar. Etki alanına özgü meta veriler sayesinde çok noktalı ve çok modlu analizleri kolaylaştırmak için AWS HealthOmics veri depoları ile diğer omikler ve sağlık hizmeti verileri arasında bağlantı kurabilirsiniz. AWS HealthOmics, veri kaynağı için tüm iş akışı çalıştırma meta verilerini CloudWatch günlüklerinde arşivler ve bu bilgileri kolayca sorgulamanıza olanak sağlar. Uzun süreli depolama için bu bilgileri CloudWatch'tan S3'e aktarabilirsiniz. Bu bilgiler, uyumluluk gereksinimlerinize yönelik çıktı verilerinizi oluşturmak için giriş verilerinizle hangi algoritmaların kullanıldığını izlemenize yardımcı olabilir.

Güvenlik, gizlilik ve uygunluk

AWS HealthOmics, HIPAA'ya uygundur. Ayrıntılı veri erişimi ve veri kaynağı yönetimi tanımlamaları için öznitelik tabanlı denetimler uygulayabilirsiniz. Yerleşik günlük kaydı ve kaynak yakalama özellikleri sayesinde hangi verilere erişildiğinin yanı sıra bunlara kimin ve ne zaman eriştiğini bilirsiniz.